第三代试管婴儿(PGT，胚胎植入前遗传学检测)通过对胚胎的基因或染色体进行筛查，能有效排除多种遗传病，但其筛查范围并非无限，具体取决于技术类型和检测目标。以下是详细说明：
一、三代试管可排除的遗传病数量
目前，三代试管能明确筛查的遗传病已超过1000 种，且随着基因检测技术的发展，这个数量还在不断增加。
实际可筛查的疾病范围取决于具体致病基因是否明确(单基因病)、染色体异常类型(如易位、倒位等)，以及检测技术的覆盖能力(如 NGS 高通量测序可同时检测更多位点)。
对于病因未明确、涉及多基因或环境因素共同作用的复杂疾病(如部分高血压、糖尿病等)，暂时无法通过三代试管完全排除。
二、三代试管主要筛查的遗传病类型
根据技术特点，三代试管(PGT)分为三大类，分别对应不同的遗传病类型：
1. PGT-M（单基因病筛查）：针对明确致病基因的单基因遗传病
单基因病由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，三代试管可通过检测胚胎是否携带致病基因，避免患病胚胎植入。常见筛查的疾病包括：
常染色体显性遗传病：如多指(趾)症、亨廷顿舞蹈症、软骨发育不全等。
常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症等。
X 连锁遗传病：如红绿色盲、血友病(A/B 型)、杜氏肌营养不良(DMD)、脆性 X 综合征等(因男性只有一条 X 染色体，患病风险更高，可通过筛查选择健康胚胎)。
2. PGT-SR（染色体结构异常筛查）：针对染色体结构异常
主要筛查因染色体片段异常(非数量异常)导致的遗传病，常见类型包括：
染色体平衡易位(如相互易位、罗伯逊易位)、倒位、插入等(这类异常可能导致反复流产、胎儿畸形或智力障碍)。
例如：夫妻一方为染色体平衡易位携带者(如 45.XX，t (13;14))，通过 PGT-SR 可筛选出染色体结构正常的胚胎，降低流产或胎儿异常风险。
3. PGT-A（非整倍体筛查）：针对染色体数量异常
虽不属于严格意义上的 “遗传病”，但可排除因染色体数量异常导致的严重疾病，如：
21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合征)等。
性染色体数量异常：如特纳综合征(45.XO)、克氏综合征(47.XXY)等。
三、无法完全筛查的情况
多基因遗传病：如冠心病、哮喘、部分先天性心脏病等，由多个基因与环境共同作用导致，目前无法通过 PGT 精准排除。
新发突变：胚胎在发育过程中可能出现新的基因突变(非父母遗传)，此类情况难以提前筛查。
致病基因未明确的疾病：若疾病的具体致病基因尚未被发现，无法设计针对性检测方案。
三代试管(PGT)是目前预防遗传性疾病传递的有效手段，可筛查 1000 多种明确病因的单基因病、染色体结构异常及常见染色体数量异常，但需结合夫妻双方的致病基因检测结果(明确诊断)，才能制定精准的筛查方案。
在实际应用中，医生会根据夫妇的遗传病史、基因检测结果，选择合适的 PGT 技术，极大限度降低胎儿患病风险。
